视隔发育不良怎么确诊

视隔发育不良通常需要影像学检查确诊,如CT或MRI。

视隔发育不良通常指De-Morsier综合征,目前病因不明,常发生于第一胎,可能与母亲服用抗癫痫药物如拉莫三嗪片、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、严重酒精中毒、染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关,也可能是多种因素共同作用的结果,发病率男女比例为1:3。

De-Morsier综合征临床表现为视觉异常,如视觉敏锐性下降、眼球震颤甚至失明、癫痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等,视神经80%为单侧受累,20%为双侧同时受累,约2/3患者伴有下丘脑-垂体功能低下。

De-Morsier综合征的影像学诊断表现为透明隔缺如;第III脑室视交叉隐窝扩大,视神经和视交叉发育不良;可合并脑裂畸形等。

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